ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Тяжелое заболевание, которое характеризуется главным образом поражением НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ...
С медицинской точки зрения, в результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в ТИРОЗИН, вследствии чего основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных- фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот...
В крови и тканях значительно увеличивается содержание фенилаланина (до 0,2 г/л и более при норме 0,01-0,02 г/л).
Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез ТИРОЗИНА, который яаляется предшественником КАТЕХОЛАМИНОВ и МЕЛАНИНА. ПРИЗНАКИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ обнаруживаются уже в первые месяцы жизни; дети отстают в физическом и нервно- психическом развитии; отмечаются вялость , чрезмерная сонливость или повышенная раздражительность, плаксивость...
По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные припадки- развернутые судорожные и бессудорожные типа кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания... Дети нередко белокурые со светлой кожей и голубыми глазами, у них часто отмечаются дерматиты, экзема , повышенная потливость со специфическим (мышиным) запахом пота и мочи...
При отсутствии лечения развивается ИДИОТИЯ или ИМБЕЦИАЛЬНОСТЬ , глубокая ПСИХИЧЕСКАЯ ИНВАЛИДНОСТЬ...
Лечение СБОРАМИ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ТРАВ предполагает одновременное устранение всех ПРИЧИН вызывающих подобные ЗАБОЛЕВАНИЯ...
